🔷Синдром Жильбера (СЖ) – наследственное нарушение обмена билирубина.
🔹Билирубин — это желтый пигмент, который образуется из гемоглобина и является компонентом желчи.
🔹Причина возникновения СЖ: стойкое изменение гена (мутация), который отвечает на синтез фермента печени УДФ-глюкуронилтрансферазы, что приводит к снижению активности фермента. Фермент печени УДФ-глюкуронилтрансфераза отвечает за переход непрямого билирубина в прямой. При недостаточно активной работе фермента происходит накопление непрямого билирубина в крови, который является жирорастворимым и хорошо проникает в ткани, в том числе головного мозга, обладает в больших концентрациях токсическим действием.
🔹Симптомы:
🔻часто протекает бессимптомно
🔻затяжная желтуха новорожденных
🔻желтуха под действием провоцирующих факторов (желтые белки глаз, желтушное окрашивание кожи, слизистых)
🔻астеновегетативные расстройства (слабость, повышенная утомляемость, нарушение сна)
🔻может способствовать формированию камней в желчном пузыре
🔹Провоцирующие факторы повышения билирубина крови (желтухи) при СЖ:
🔻стресс, физическое переутомление
🔻инфекционные заболевания
🔻гормональная перестройка у подростков
🔻прием лекарств, алкоголя
🔻голодание, обезвоживание
🔻разрушение фетальных эритроцитов в период новорожденности
🔹Диагностика:
🔻Скрининг: в биохимическом анализе крови — повышение уровня общего билирубина за счет повышения уровня непрямого билирубина. Общий билирубин=непрямой билирубин+прямой билирубин
🔻Подтверждение: генетический анализ крови на синдром Жильбера
🔹Профилактика: избегать провоцирующих факторов
🔹Прогноз заболевания: благоприятный.